MENKES综合症是一种极其罕见的遗传性代谢性疾病，该病是由于铜代谢障碍所引起的。这种疾病发生的概率极低，一般每30万到40万婴儿中才有一人患上。
MENKES综合症的典型表现是儿童期即出现发育迟缓、智力退化、压迫性脑积水等神经系统症状，还会出现毛发色素的减少和异常，特别是新生儿毛发稀少，后期也很少有发病和生长发育正常的患者。
MENKES综合症目前无法治愈，因此保持患者的生命和生活质量成为最重要的治疗目标。一些支持性治疗措施（如物理疗法、语言康复、营养支持等）可以缓解疾病的症状，帮助患者改善生活质量。此外，家族基因咨询和生育规划也是非常重要的。
